肝豆状核变性(Wilson病)是一种常染色体隐性遗传病,由ATP7B基因突变引起,铜代谢异常导致肝脏、大脑等多器官损伤。父母均为携带者时,子女有25%患病风险,且男女发病率均等,近亲婚配会显著增加遗传概率。
遗传特点
- 遗传模式:需父母双方各携带一个突变基因才会致病,携带者通常无症状。若双亲均为携带者,子代有25%概率患病,50%概率成为携带者,25%概率完全正常。
- 基因机制:突变基因位于13号染色体,导致铜转运蛋白功能缺陷,铜离子无法正常排出,在肝脏、脑部等器官蓄积引发病变。
- 家族分布:患者多为散发病例,家族中可能仅有一人患病,但近亲婚配时后代发病率明显升高。若患者与患者婚配,子女必然遗传致病基因。
优生建议
- 基因筛查:有家族史者建议进行ATP7B基因检测,明确携带状态。
- 产前诊断:高风险家庭可通过羊水穿刺或胚胎植入前遗传学诊断(PGD)降低生育患儿的概率。
早诊断、早干预是关键,通过饮食控制和驱铜治疗可有效改善患者生活质量。