​​治疗肝豆状核变性的特效药以铜代谢调节为核心，主要包括铜螯合剂（如D-青霉胺、曲恩汀）和锌剂（如硫酸锌、葡萄糖酸锌），通过促进铜排泄或抑制铜吸收实现疗效。早期规范用药可显著改善症状，患者需终身治疗并配合低铜饮食。​​

1. ​​铜螯合剂​​

   • ​​D-青霉胺​​：作为一线药物，能络合血液中的游离铜并通过尿液排出，需从小剂量逐步递增至每日750-2000mg。空腹服用以避免食物干扰吸收，但可能引发过敏、血小板减少等副作用，需定期监测尿铜和血常规。
   • ​​曲恩汀​​：适用于青霉胺不耐受者，每日剂量900-2700mg，不良反应较少，但国内获取难度较高。
   • ​​二巯基丁二酸​​：静脉注射用于急性期，口服胶囊可作为替代方案，常见胃肠道反应。

2. ​​锌剂​​

   • 通过诱导肠道金属硫蛋白合成，阻断铜吸收，适合维持期治疗或无症状患者。成人每日150mg分次餐前服用，需与青霉胺间隔2小时以避免相互作用。锌剂副作用较轻，以胃肠不适为主。

3. ​​低铜饮食与辅助治疗​​

   • 避免动物内脏、贝类、坚果等高铜食物，选择精白米面、浅色蔬菜等低铜食材。严重病例需肝移植，尤其针对急性肝衰竭或药物治疗无效者。

​​肝豆状核变性需终身管理，患者应定期复查铜代谢指标并严格遵医嘱调整用药。早期干预可大幅改善预后，避免不可逆器官损伤。​​