遗传性运动失调性多发性神经炎(Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy, HSAN)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响周围神经系统,导致感觉丧失、肌肉无力和自主神经功能障碍。以下是该病对生活的影响:
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行动能力受限:
- 患者可能出现四肢远端对称性肌无力、肌肉萎缩,自四肢远端开始,逐渐向近端发展。
- 肌肉萎缩以四肢远端小肌肉为主,可有肌束震颤,腱反射减弱或消失。
- 这些症状导致患者行走困难,甚至无法独立行走,严重影响日常生活活动能力。
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感觉障碍:
- 末梢型感觉障碍呈手套袜子样分布,首先累及痛温觉,可伴有异常感觉或自发性疼痛。
- 患者可能因感觉丧失而无法感知疼痛、温度等刺激,容易受伤且伤口愈合困难。
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共济失调:
- 患者可能出现步态不稳、双手意向性震颤、轮替动作笨拙等症状。
- 这些症状影响患者的平衡能力和协调性,增加跌倒的风险。
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言语障碍:
- 部分患者可能出现构音不清、吞咽困难等症状。
- 这会影响患者的交流能力和进食能力。
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眼部症状:
- 患者可能出现夜盲、视野缩小等眼部症状。
- 这些症状影响患者的视觉功能,进一步限制其日常生活活动。
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其他并发症:
- 患者还可能出现皮肤鱼鳞癣改变、心脏肥大、心率增快、骨骼异常等并发症。
- 这些并发症会进一步加重患者的身体负担和生活困难。
遗传性运动失调性多发性神经炎对患者的生活产生了广泛而深远的影响。对于该病患者来说,及时诊断、积极治疗以及全面的生活管理和支持显得尤为重要。