​​关键特征​​

1. ​​遗传机制​​

   • 由PHYH或PEX7基因突变引起，影响植烷酸的α氧化代谢，导致其在组织中堆积。
   • 近亲结婚是重要诱因，携带者需通过产前诊断预防患儿出生。

2. ​​典型症状​​

   • ​​眼部症状​​：夜盲、视野缩小、白内障，甚至失明。
   • ​​神经系统症状​​：
     • 周围神经病变：四肢远端对称性肌无力、肌肉萎缩、手套-袜套样感觉减退。
     • 小脑共济失调：步态不稳、意向性震颤、语言障碍。
   • ​​其他表现​​：皮肤鱼鳞癣、心脏肥大、骨骼畸形（如脊柱侧弯）、糖尿病等。

3. ​​诊断依据​​

   • 血清/组织植烷酸含量显著升高（特异性指标）。
   • 脑脊液蛋白-细胞分离现象、肌电图神经源性损害、腓神经活检“洋葱头”样改变。
   • 基因检测可确诊。

4. ​​治疗与管理​​

   • ​​饮食控制​​：严格限制含植烷酸食物（如牛脂、蛋类、牛奶），可显著缓解症状。
   • ​​对症支持​​：
     • 营养神经药物（甲钴胺、维生素B族）。
     • 物理治疗改善运动功能，辅助器具辅助日常活动。
   • ​​预后​​：早期干预可延缓进展，但心脏损害可能突发致命风险。

​​注意事项​​

• 避免感染、体重骤减等诱发因素。
• 定期随访监测神经功能及内脏损害。

若出现视力下降、步态不稳等症状，建议尽早就诊神经内科或眼科，完善基因检测以明确诊断。