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遗传模式
该病由常染色体隐性基因突变引起,患者需从父母双方各继承一个致病基因才会发病。若父母均为携带者(各携带一个突变基因),其子代有25%的概率患病,50%的概率成为携带者,25%的概率完全正常。 -
高发人群
- 近亲结婚的子代:近亲婚配显著增加隐性遗传病的发病风险。
- 家族遗传史者:家族中已有确诊患者或携带者的后代患病概率更高。
- 基因携带者子代:携带致病基因但未发病的个体,其后代可能因基因组合出现疾病。
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预防措施
- 避免近亲结婚,进行遗传咨询和产前诊断。
- 限制饮食中植烷酸的摄入(如牛脂、部分野菜、蛋类等),可缓解症状但无法根治。
该病具有明确的遗传倾向,需通过遗传咨询和医学干预降低后代患病风险。