遗传性运动失调性多发性神经炎目前尚无根治药物,但通过维生素B族补充、免疫调节剂等治疗可缓解症状,延缓病情进展。关键治疗方向包括营养神经支持、控制炎症反应以及限制植烷酸摄入,需结合个体病情制定综合方案。
- 维生素B族补充:甲钴胺、维生素B1/B6等可改善神经功能,缓解麻木、肌无力等症状。缺乏时易加重神经损伤,需长期规律服用。
- 免疫调节剂:如硫唑嘌呤、环磷酰胺,适用于自身免疫反应导致的神经炎症,需严格监测副作用。
- 限制植烷酸饮食:减少牛脂、蛋类等高植烷酸食物摄入,可能减轻周围神经与小脑症状,部分患者需联合维生素E/A辅助。
- 对症药物:合并癫痫时使用丙戊酸钠等抗癫痫药;疼痛明显者可短期应用镇痛药物。
- 前沿探索:基因治疗(如靶向σ-1R突变)尚处研究阶段,未来或提供新方向。
患者需定期随访评估疗效,配合康复训练与均衡饮食。目前治疗以延缓疾病进展、提高生活质量为主,需在神经科医生指导下个体化用药。