遗传性运动失调性多发性神经炎(Refsum病)不具有传染性,它是一种由基因突变导致的常染色体隐性遗传病,与传染性病原体无关。关键亮点包括:①由PHYH或PEX7基因缺陷引发植烷酸代谢障碍;②需父母双方携带突变基因才可能遗传给后代;③通过限制植烷酸饮食可缓解症状,但无法通过接触传播。
- 遗传机制明确:本病属于常染色体隐性遗传,近亲结婚者发病率显著增高。患者需继承父母双方的突变基因才会发病,仅携带单个突变基因者为无症状携带者。
- 植烷酸代谢异常是核心病因:突变基因导致植烷酸无法正常分解,堆积后损伤周围神经、视网膜和小脑功能。这种代谢缺陷与病毒、细菌等传染源无关。
- 症状表现与传染性疾病截然不同:典型症状如夜盲、周围神经病变、共济失调等均为慢性进展性损害,无发热、淋巴结肿大等传染性疾病特征。
- 临床管理重点在于基因与饮食控制:通过产前基因筛查避免患儿出生,终身限制富含植烷酸的食物(如乳制品、动物脂肪)是主要干预手段,无需隔离措施。
若家族中有类似症状者,建议尽早进行基因检测和遗传咨询,科学认知疾病本质可消除对“传染”的误解。