成神经细胞瘤（Neuroblastoma）是一种起源于未成熟神经细胞的恶性肿瘤，多发于5岁以下儿童，占儿童恶性肿瘤的6%-10%。其特点是恶性程度高、进展迅速，但早期发现可通过手术、化疗等综合治疗显著提升生存率。以下从核心特征、临床表现、诊疗手段及研究进展展开论述。
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核心特征与高危人群
- 起源与分布：肿瘤通常起源于肾上腺髓质或脊柱旁交感神经链，可转移至骨骼、骨髓、肝脏等部位。
- 高危因素：约50%病例与基因突变相关，如ALK、MYCN基因扩增；1岁以下患儿预后较好，2岁以上且伴转移者生存率显著降低。
- 流行病学数据：美国每年新发病例约700例，亚洲地区发病率略低，但近年呈上升趋势。
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典型症状与早期识别
- 局部症状：腹部肿块（触诊坚硬、固定）、骨痛（夜间加重）、眼球突出（眼眶转移导致“熊猫眼”征）。
- 全身表现：顽固性腹泻（肿瘤分泌血管活性肠肽）、高血压（儿茶酚胺分泌异常）、贫血及发热。
- 隐匿性提示：婴幼儿出现不明原因腹胀、肢体活动障碍或眼球运动异常需立即排查。
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诊断与分期标准
- 影像学检查：超声和MRI用于定位原发灶，MIBG（同位素扫描）特异性检测转移灶。
- 生物标志物：尿香草扁桃酸（VMA）和高香草酸（HVA）水平升高是重要诊断依据。
- 国际分期（INSS）：根据肿瘤范围分为1-4期，4期伴远端转移者需强化治疗。
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综合治疗策略
- 低危组：手术切除为主，5年生存率超95%；微小残留病灶可观察随访。
- 中高危组：术前化疗（顺铂+依托泊苷）缩小肿瘤，术后联合放疗及免疫治疗（如GD2单抗）。
- 创新疗法：CAR-T细胞疗法靶向MYCN基因、131I-MIBG放射性核素治疗进入临床试验阶段。
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预后与生存率
- 年龄优势：1岁以下患儿5年生存率达90%，2-5岁降至40%-50%。
- 分子分型影响：MYCN非扩增型预后较好，扩增型易复发且需终身监测。
- 长期后遗症：化疗可能导致听力损伤、生育功能减退，需定期内分泌评估。
提示：家长若发现儿童存在异常肿块、持续性疼痛或发育迟缓，应尽早就医。基因检测和高危人群筛查可提升早期诊断率，多学科协作诊疗（MDT）模式显著改善患儿生存质量。
