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典型症状
- 偏头痛:约20%-40%患者以先兆性偏头痛为首发症状,发作频率是普通人群的5倍。
- 短暂性脑缺血发作(TIA)和脑卒中:60%-85%患者表现为反复皮质下缺血性事件,如肢体无力、失语等,且多无常见脑血管病危险因素。
- 认知功能障碍与痴呆:约60%患者逐渐出现记忆力减退、定向力下降等认知缺陷,最终发展为血管性痴呆。
- 情感障碍:20%患者出现抑郁、淡漠或躁狂交替,部分患者有自杀倾向。
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其他症状
- 神经系统症状:如步态不稳、言语不清、吞咽困难等。
- 运动障碍:肢体无力、动作迟缓,严重时可致偏瘫。
- 感觉异常:肢体麻木、疼痛,温度和触觉敏感度降低。
- 并发症:可并发自主神经功能紊乱、尿便失禁、肺部感染等。
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影像学与病理特征
- MRI显示脑白质高信号、多发腔隙性梗死,颞极和外囊区病变具有特征性。
- 皮肤活检发现微小动脉平滑肌层嗜铬颗粒沉积(GOM)是重要诊断依据。
若出现上述症状,建议及时就医进行基因检测(如NOTCH3基因突变分析)以明确诊断。