粘多糖沉积病(Mucopolysaccharidosis, MPS)是一组由于溶酶体酶缺乏导致的遗传性代谢疾病,其典型症状涉及多个系统,主要包括以下几个方面:
1. 面容异常
- 患者面容逐渐变得特殊,表现为面中部变扁、头大、前额突出、眉毛浓密、眼睛外突、鼻梁低平、鼻孔上翻等。
2. 体格发育畸形
- 骨骼发育异常,如短躯干畸形、爪形手、鸡胸、脊柱后突、关节僵硬或松弛等。
3. 智力障碍
- 部分患者会出现智力发育落后或进行性智力减退,可能伴有攻击行为。
4. 感官功能损害
- 视力下降(如角膜混浊)、听力损害(如耳聋)是常见症状,严重者可能导致失明或耳聋。
5. 脏器功能损害
- 心脏瓣膜病变、心力衰竭、肝脾肿大、呼吸系统疾病(如呼吸困难、睡眠打鼾)等。
6. 其他症状
- 部分患者可能出现反复呼吸道感染、疝、惊厥、脑水肿等症状。
7. 分型差异
- 不同分型的症状有所差异。例如,I型主要表现为粗糙面容和关节僵硬;II型以智力落后为主;III型以进行性智力减退为特征;IV型表现为胸廓畸形和关节松弛;VI型则伴有生长迟缓和听力损害。
粘多糖沉积病的症状多样且严重,早期诊断和治疗对改善患者生活质量至关重要。如需更详细的信息,可参考相关来源。