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治疗目标与效果
现有治疗手段包括酶替代治疗(ERT)、骨髓移植/造血干细胞移植(HSCT)及对症支持疗法。例如,酶替代治疗可缓解部分症状(如关节僵硬、肝脾肿大),但无法逆转已造成的器官损伤;骨髓移植对重症儿童患者效果较好,能改善中枢神经系统症状,但需在疾病早期进行且存在较高风险。部分患者通过综合治疗可存活至成年,甚至完成学业和工作。 -
病程与预后
MPS通常在婴幼儿期或儿童早期发病,症状随年龄增长逐渐加重。未经治疗的重型患者(如MPS I型重型)多在10岁左右因心肺衰竭或感染死亡。轻型患者若及时干预,可能存活至50岁以上。神经系统受累的类型(如MPS II型)可能导致智力障碍和行为问题,需终身管理。 -
康复时间与个体差异
目前尚无统一康复周期,治疗需终身维持。例如,酶替代治疗需定期输注药物,而骨髓移植后需长期监测免疫功能和器官功能。患者的生存质量与类型、治疗时机及并发症管理密切相关,部分患者通过矫正手术和功能训练可接近正常生活能力。
综上,粘多糖沉积病目前无法完全康复,但早期规范治疗可有效控制症状、延长生存期并提高生活质量。具体康复情况需根据患者类型、病情严重程度及治疗方案个体化评估。