粘多糖沉积病是一种先天性黏多糖代谢障碍性疾病，由于黏多糖降解酶缺乏，使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，从而产生多种临床症状和体征。具体表现如下：
- 生长发育迟缓：出生一年后出现生长落后，主要表现为矮小。
- 特殊面容：面容较丑陋，头大，鼻梁低平，唇厚，前额和双颧突出，毛发多而发际低等。
- 骨骼畸形：不同类型的粘多糖沉积病会导致不同的骨骼畸形，如鸡胸、脊柱后凸、膝外翻、关节僵硬、爪形手等，还可能出现骨骼发育不良、短躯干侏儒等情况，部分患者会有牙齿稀疏、牙釉质薄等口腔问题。
- 神经系统症状：除 Ⅰ-S、Ⅳ 型和 Ⅵ 型外，患者都伴有智能落后。还可能出现听力下降、耳聋、视力减退、角膜混浊、青光眼等，以及腕管综合征和脊髓压迫等导致的肢体麻木、疼痛、活动障碍等。部分患者会有癫痫发作。
- 肝脾肿大：多数患者会出现肝脾肿大，还可能伴有脐疝或腹股沟疝。
- 心血管系统症状：可出现心脏瓣膜增厚、心肌病或充血性心力衰竭等心血管系统病变。
- 呼吸系统症状：可出现鼻炎、腺样体肥大、呼吸急促、通气障碍等，严重者可因心肺功能减低而危及生命。
不同类型的粘多糖沉积病，其临床表现会有所差异。例如，黏多糖贮积症 Ⅰ 型患者面容改变明显，常于 2 - 5 岁出现心脏问题，一般存活至 10 岁左右；Ⅱ 型为 X 连锁隐性遗传病，绝大多数患者为男性，重型患者 2 岁内发病，有严重神经系统症状，轻型患者智力正常，病情进展缓慢；Ⅲ 型主要表现为严重智力发育落后，6 岁以后面容轻度粗陋；Ⅳ 型主要影响骨骼发育，造成短躯干侏儒，智力正常等。
