-
特殊面容:出生时可能无明显异常,但随着年龄增长逐渐出现头大、鼻梁低平、嘴唇厚、舌大、牙龈增厚等面部特征。
-
生长与发育迟缓:一岁内发育可能正常,但随后出现身高增长缓慢、身材矮小,部分患儿智力发育也可能滞后。
-
关节与骨骼异常:早期即可出现手指关节僵硬、爪形手,部分患儿有脊柱侧弯或后凸畸形。
-
反复感染与器官问题:易患耳部感染、反复上呼吸道感染,部分患儿出现肝脾肿大、心脏瓣膜病变或听力损失。
-
其他体征:如脐疝/腹股沟疝、皮肤增厚呈鹅卵石样改变、角膜浑浊等。
需注意的是,MPS症状复杂且进展缓慢,早期诊断困难,建议家长关注孩子的大运动能力、语言发育及特殊面容变化,及时就医进行血液、尿液或酶活性检测。