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骨骼畸形
晚期患者常出现脊柱后凸或侧凸、关节僵硬(如肘关节、髋关节外翻)、手指短粗、肋骨外翻及鸡胸等骨骼异常,严重时可能导致身高停滞。 -
心血管病变
心脏瓣膜增厚、心肌肥厚及动脉硬化常见,可能引发心力衰竭、心律不齐,甚至突发冠状动脉闭塞。 -
呼吸系统障碍
因黏多糖沉积导致肺泡扩张受限,患者会出现呼吸困难、呼吸急促,易并发呼吸道感染。 -
智力与神经系统损害
多数患者后期智力严重落后,认知能力显著下降,部分伴有听力丧失或语言障碍。 -
眼部症状
角膜混浊加重,可能发展为失明;视网膜变性、青光眼等进一步影响视力。 -
肝脾肿大与消化问题
腹部膨隆、肝脾肿大,常伴随腹胀、腹泻等消化系统症状。 -
特殊面容加重
头大、前额突出、鼻梁低平、嘴唇厚实等面容特征随年龄增长愈发明显。 -
其他并发症
部分患者可能出现脐疝或腹股沟疝(需反复手术修复),以及慢性耳部感染导致的听力损害。
需注意,不同类型的粘多糖沉积病晚期表现存在差异,例如Ⅱ型可能无角膜混浊,Ⅵ型智力相对正常但角膜病变显著。建议患者及时就医,通过酶活性检测和影像学评估明确分型并制定干预方案。