-
生长迟缓与特殊面容
患儿出生时可能表现正常,但逐渐出现身材矮小、头大、鼻梁低平、嘴唇厚、舌大等特征。部分类型还会伴随面部皮肤增厚、粗糙,甚至出现皮肤结节或鹅卵石样改变。 -
关节与骨骼异常
早期即可出现关节僵硬、活动受限,常见爪形手、脊柱后凸或侧弯等骨骼畸形。部分患儿在6-8岁后可能出现手指关节挛缩。 -
反复感染与呼吸问题
耳部感染、流涕、感冒等呼吸道症状常为早期表现,部分患儿因鼻咽软组织增厚或扁桃体肥大导致反复上呼吸道阻塞。 -
听力与视力损害
听力下降(包括传导性或感音神经性听力损失)和中耳炎常见,部分类型可能出现角膜浑浊,甚至视力障碍。 -
其他系统受累
- 心血管系统:可能出现心脏瓣膜病、心肌病等。
- 消化系统:肝脾肿大、脐疝或腹股沟疝。
- 神经系统:部分类型早期即出现智力发育迟缓、多动或攻击性行为。
提示:由于症状多样且早期隐匿,建议家长关注孩子的大运动能力、语言发育及反复感染史,及时通过血液、尿液检测和酶活性分析确诊。早期干预(如酶替代疗法)可改善预后。