1. ​普遍早期表现

   • ​生长迟缓：多数患儿在1岁后逐渐出现身高增长停滞。
   • ​特殊面容：如头大、鼻梁低平、嘴唇厚、舌大等，但Ⅱ型患者角膜通常无混浊。
   • ​关节僵硬：累及肘、肩、膝等大关节，活动受限，部分出现“爪形手”。
   • ​反复感染：耳部感染、呼吸道感染（如鼻炎、睡眠呼吸暂停）是常见早期症状。

2. ​分型特异性表现

   • ​Ⅰ型（Hurler综合征）​：1岁后出现面容粗陋、角膜混浊、肝脾肿大，2-5岁可能并发心脏瓣膜增厚。
   • ​Ⅱ型（Hunter综合征）​：男性患者为主，无角膜混浊，但可能出现听力下降和行为异常。
   • ​Ⅲ型（Sanfilippo综合征）​：以进行性智力退化为核心，早期可能仅表现为轻微面容异常。
   • ​Ⅳ型（Morquio综合征）​：骨骼畸形显著，如鸡胸、脊柱后凸，但智力通常正常。
   • ​Ⅵ型（Maroteaux-Lamy综合征）​：症状与Ⅰ型相似，但智力不受影响。

3. ​其他系统受累

   • ​心血管系统：后期可能出现心脏瓣膜病、心肌病。
   • ​神经系统：部分类型（如Ⅲ型）早期即出现癫痫、行为异常。
   • ​皮肤与毛发：皮肤增厚、多毛症，部分患儿背部有蒙古斑。

提示：由于症状多样且进展缓慢，早期诊断需结合血液/尿液检测（如黏多糖水平）及酶活性分析。若发现婴幼儿有生长迟缓、反复感染或特殊面容，建议及时就医排查。