成神经细胞瘤（又称神经母细胞瘤）是儿童最常见的恶性实体肿瘤之一，起源于未成熟的神经嵴细胞，多发于5岁以下婴幼儿，约50%病例发生在肾上腺。其典型症状包括腹部肿块、发热、骨痛等，部分肿瘤可能自然消退，但高危患者需手术、化疗等多学科综合治疗。早期诊断和规范治疗是改善预后的关键。
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疾病本质与发病特点
成神经细胞瘤属于神经内分泌肿瘤，主要来源于交感神经系统未分化的神经母细胞，最常见于肾上腺（50%）和腹部交感神经节。约2/3患儿在5岁前确诊，平均发病年龄为1-2岁，具有家族遗传倾向。值得注意的是，该肿瘤存在自然消退或转为良性的特殊生物学行为，但多数病例呈恶性进展。 -
典型症状与临床表现
症状因肿瘤位置和转移情况而异：
- 原发肿瘤表现：腹部肿块、腹胀、便秘或排尿困难（盆腔肿瘤）；胸颈部肿瘤可能导致呼吸困难或霍纳综合征。
- 全身症状：发热、体重下降、贫血及骨痛（提示转移）。
- 特殊症状：肿瘤分泌儿茶酚胺可致高血压，脊髓压迫可能导致瘫痪。
- 诊断方法与技术
诊断需结合多维度检查：
- 生化检测：80%-90%患儿尿中儿茶酚胺代谢物（如VMA、HVA）显著升高。
- 影像学检查：B超、CT/MRI定位肿瘤，MIBG扫描检测转移灶。
- 病理活检：确诊金标准，通过免疫组化明确肿瘤分型（如未分化型、富髓型等）。
- 分层治疗与预后差异
治疗方案基于风险分级：
- 低危患者（如婴幼儿）：可能仅需观察或手术切除，部分肿瘤可自行消退。
- 中高危患者：需手术联合化疗（长春新碱、顺铂等）、放疗，高危病例需干细胞移植。
- 预后因素：年龄＜1岁、早期局限病灶预后较好，而MYCN基因扩增提示高风险。
家长若发现孩子出现不明原因肿块、持续骨痛或发育迟缓，应尽早就医。尽管成神经细胞瘤恶性度高，但通过规范治疗，低中危患儿治愈率可达80%以上。定期儿童体检和关注异常症状是早期发现的关键。
