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遗传性病例:约1-2%的成神经细胞瘤与特定基因突变有关,如ALK、PHOX2B等基因的突变可能通过家族遗传。这类患者通常有家族史,且可能伴随其他遗传综合征(如先天性中央低通气综合征、Costello综合征等)。
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散发性病例:绝大多数(约98-99%)成神经细胞瘤为散发性,由胚胎发育过程中神经嵴细胞的异常增殖或体细胞突变(如MYCN基因扩增)引起,与遗传无关。
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遗传风险评估:若家族中有成神经细胞瘤病史或携带相关基因突变(如ALK、PHOX2B),建议通过基因检测和定期筛查(如腹部超声、尿液检查)评估风险。
成神经细胞瘤存在遗传可能性,但仅占极小比例,多数病例为非遗传性。有家族史或基因突变的人群需加强监测。