主要症状包括:
- 皮肤病变:如牛奶咖啡斑、血管瘤、神经纤维瘤等,是这类疾病最典型的表现。
- 神经系统异常:可能引发癫痫、智力障碍、运动障碍,部分患者还会出现头痛、恶心、视力减退等症状。
- 其他器官受累:如眼部病变(色素性虹膜错构瘤)、肾脏或胰腺肿瘤等。
常见类型包括神经纤维瘤病、结节性硬化症、脑颜面血管瘤病等,不同类型的症状和严重程度差异较大。
治疗方面目前以对症治疗为主,例如使用抗癫痫药物控制发作,对皮肤病变可采用激光或手术切除等。由于病因复杂且涉及多系统,需通过临床表现、影像学检查(如头颅CT、MRI)和基因检测综合诊断。
建议家长发现孩子有皮肤异常、发育迟缓或癫痫等症状时,及时到儿科、神经内科或皮肤科就诊,以便早期干预和管理。