小儿神经皮肤综合征最明显的症状是皮肤咖啡牛奶斑、神经系统异常（如癫痫、智力障碍）以及眼部病变（如虹膜错构瘤）。这些症状多由胚胎发育异常导致，表现为皮肤、神经和眼睛的多系统联合病变，其中皮肤色素异常和神经纤维瘤是最直观的早期信号。
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皮肤症状：咖啡牛奶斑是典型标志，表现为浅棕色、边缘清晰的皮肤斑块，常见于躯干和四肢，数量超过6块或直径大于5mm时具有诊断意义。腋窝雀斑样色素沉着也是特征之一。青春期后可能伴随皮肤神经纤维瘤的增多，呈结节状隆起，甚至影响面容或压迫神经引发疼痛。
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神经系统症状：癫痫发作和智力低下是常见表现，部分患儿出现共济失调（如走路不稳）、头痛或呕吐等颅内压增高症状。听神经瘤可导致耳鸣、听力丧失，而视神经胶质瘤可能引发视力下降或眼球突出。
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眼部异常：虹膜错构瘤（Lisch小体）需通过裂隙灯检查发现，表现为突起的褐色斑块。视网膜血管瘤可能导致视力减退或眼球震颤，严重时伴随颅内压增高。
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其他系统受累：骨骼发育不良（如脊柱侧凸）、心血管异常或肾脏肿瘤也可能出现，但相对少见。部分患儿合并学习困难或行为障碍，但显著智力障碍发生率较低。
若发现孩子存在上述症状，尤其是皮肤异常合并神经系统或眼部问题，应尽早就医评估。虽然该病尚无根治方法，但通过抗癫痫药物、手术切除肿瘤等对症治疗，可有效控制症状并改善生活质量。定期随访和多学科协作管理是关键。
