小儿迪格奥尔格综合征是一种罕见的遗传性疾病，又称为 22q11.2 综合征、先天性胸腺发育不全、腭心面综合征等。主要是由于 22 号染色体长臂近端（22q11）缺失所致，遗传方式为常染色体显性遗传。具体信息如下：
- 临床表现
- 低血钙抽搐：因甲状旁腺发育不全，患儿在新生儿期可出现低血钙性抽搐，部分患儿会因频繁抽搐、惊厥死亡。
- 特殊面容：部分患儿存在面部畸形，如小头、眼距过宽、小眼球、小口、唇腭裂、扁平鼻、短人中、耳低位等。
- 反复感染：胸腺发育不全，导致患儿容易反复出现不同程度的细菌、病毒等感染，表现为发热、咳嗽、咳痰、流涕、鼻塞、反复或持续腹泻、耳朵流脓、皮疹、皮肤脓肿等。完全型感染更严重，可发生机会性感染或在接种疫苗时发生致死性反应。
- 心脏畸形：约 85%-95% 的患儿存在心血管畸形，以大动脉畸形最为常见，如右位主动脉弓、永存动脉干、大动脉转位等，还可同时伴有法洛四联症、房间隔缺损、室间隔缺损等，临床表现包括呼吸急促、发绀、发育较差、消瘦等。
- 神经系统症状：一些患儿有生长发育迟缓、智力低下（多数在临界范围，约 30% 为智力轻度低下）、认知功能障碍、学习困难、语言障碍等情况。
- 精神行为异常：部分患儿随着病情发展，会出现精神障碍，如精神分裂症、焦虑、抑郁、多动症、孤独症等。
- 检查方法
- 血液检查：血常规可初步判断有无感染、贫血、出血等；血生化可评估肝肾功能、电解质、血糖、血脂等；甲状腺功能检查、甲状旁腺激素测定可明确甲状腺和甲状旁腺功能；免疫球蛋白测定可帮助判断体液免疫功能；细胞免疫功能检测通过分析 T 细胞增殖反应判断细胞免疫功能。
- 染色体和基因检测：染色体检查用于排查染色体疾病，基因检测包括荧光原位杂交技术（FISH）、染色体微阵列检测（CMA）等方法，其中 FISH 是本病诊断的金标准，CMA 是先天性多发畸形的首选检测技术。
- 影像学检查：超声可评估颈部、心脏、肾脏等多个部位器官受累情况，也可用于胎儿产前诊断；CT、MRI 可评估肺部、胸腺及神经系统发育情况。
- 治疗手段：目前尚无特效疗法，主要采取多学科协作诊疗，以改善病情，提高患儿生活质量。包括对症治疗，如积极防治感染及相关并发症、纠正水电解质紊乱及酸碱平衡等；药物治疗，如抗感染药物、针对甲状旁腺功能不全的药物、免疫调节剂、抗精神类药物等；手术治疗，如胸腺移植术、心血管畸形矫正手术及其他组织器官畸形的手术；心理治疗，以控制及改善精神心理病情；造血干细胞移植，可早期修复患儿的 T 细胞免疫功能。
- 预后情况：本病预后取决于先天性心脏病及免疫缺陷的严重程度，以及甲状旁腺功能状况。多数患儿经积极诊治可存活至儿童期，但成年后自身免疫疾病、精神疾病、智力缺陷等风险较正常人增加；少数存在严重先天性心脏畸形及重度免疫缺陷者，病死率高，预后差。
