小儿迪格奥尔格综合征(DiGeorge综合征)最明显的症状主要表现为以下四类特征,且通常在婴幼儿期即可显现:
一、先天性心脏畸形
约75%患儿存在心脏结构异常,以左心流出道或右心流出道畸形为主,如法洛四联症、主动脉弓中断、室间隔缺损等,可导致心悸、呼吸急促、紫绀等症状。
二、低钙血症相关抽搐
出生后24-48小时内发生手足搐搦(肌肉强直性抽动),由甲状旁腺功能减退引起低钙血症所致。约60%-80%患儿存在该症状,需长期监测血钙水平。
三、典型面部特征
患儿常表现为眼距增宽、低位耳或耳廓畸形、鼻尖圆钝、下颌短小等特殊面容,部分伴有腭裂或人中短缩。
四、反复严重感染
因胸腺发育不良导致T细胞缺陷,患儿易发生肺炎、口腔念珠菌感染、腹泻等反复或难治性感染,完全型病例感染风险更高。
注:部分患儿合并神经发育迟缓(如运动/语言落后)或自身免疫性疾病(如甲状腺炎),但上述四类症状是早期最易识别且直接影响预后的核心表现。