小儿囊性纤维性变（Cystic Fibrosis, CF）是一种严重的遗传性疾病，以下是关于小儿囊性纤维性变的详细介绍：
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基本概述
- 定义：囊性纤维性变是一种常染色体隐性遗传病，主要影响儿童和成人的外分泌腺功能。
- 发病率：该病在白人婴儿中的发病率约为1/3,300，黑人婴儿约为1/15,300。
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病因病理
- 基因突变：囊性纤维性变是由于编码囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)的基因发生突变所致。这种突变导致全身外分泌腺大量黏液阻塞，进而累及呼吸、消化、生殖等全身多系统。
- 病理机制：突变的CFTR蛋白导致细胞氯离子通道功能障碍，进而影响黏液的黏稠度和清除能力。这会导致黏液在肺部和其他器官中积聚，引起组织损伤和感染。
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临床表现
- 呼吸道症状：患儿常表现为反复咳嗽、喘息和终生频繁的呼吸道感染。这些症状通常与黏液在肺部的积聚和感染有关。
- 消化道症状：患儿可能出现腹胀、稀便、体重增加不佳等症状。这是因为黏液在消化道的积聚影响了食物的正常消化吸收。
- 其他症状：患儿还可能出现汗液含盐量高、胰腺酶分泌不足导致的腹泻等症状。
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诊断方法
- 汗液测试：通过检测患儿汗水中的氯化物含量来辅助诊断囊性纤维性变。
- 基因检测：通过分析患儿的DNA样本来检测是否存在CFTR基因突变。
- 其他检查：如肺功能测试、胸部X光检查等，也可用于评估患儿的病情严重程度。
小儿囊性纤维性变是一种严重的遗传性疾病，需要及时诊断和治疗以改善患儿的生活质量并延长其寿命。
