小儿囊性纤维性变又称小儿黏滞病、小儿黏液黏稠病，是一种全身外分泌腺功能紊乱的常染色体隐性遗传病，可累及多个系统，但主要侵犯呼吸道和消化道。以下是具体介绍：
- 病因：主要由于 CFTR 基因突变所致。本病多见于白种人，具有家族遗传史者，其子女的发病率较高。
- 症状
- 呼吸系统：90% 的患儿可在儿童期有反复慢性呼吸道感染表现，如慢性咳嗽、痰稠不易咳出等。咳嗽起初为干咳，逐渐伴有痰声，部分患儿可伴有喘息。感染严重时，还会出现呼吸困难、发热、紫绀等症状。
- 消化系统：胰腺受累时，患儿食欲好但体重不增长、发育不良、食欲亢进，常有脂肪泻，表现为大便次数多、量大、不成型、油状，并伴有恶臭味，还可出现腹部膨隆。肠道受累时，常见胎粪性肠梗阻，表现为出生后无胎粪，1-2 日出现腹胀、呕吐、停止排气等症状，非新生儿也可出现肠梗阻，部分患儿还会出现直肠脱垂。肝胆受累时，新生儿可出现黄疸、腹水，随之可继发上消化道出血等症状。
- 汗腺：患儿常怕热、多汗，若出汗失盐过多，皮肤上可出现 “盐霜” 或异味。
- 并发症
- 呼吸系统并发症：长期大量黏液阻塞支气管，会导致反复的呼吸道感染，并发慢性支气管炎、支气管肺炎或支气管扩张、慢性阻塞性肺疾病，并最终导致呼吸衰竭、肺源性心脏病。
- 消化系统并发症：因胎粪性肠梗阻常出现在回肠远端，故可能引起肠管破裂，导致胎粪性腹膜炎，部分患儿还可并发肠扭转、肠坏死。患儿因肝硬化和胆管结石，可继发门静脉高压症、脾肿大、脾功能亢进、食管静脉曲张、上消化道出血、肝功能衰竭等。患儿胰岛分泌功能下降，晚期可导致糖尿病。
- 其他：部分患儿可因营养不良，导致低蛋白血症、贫血、干眼病和维生素 K 缺乏症。
- 检查：包括十二指肠液检查、胰腺功能检查、脂肪吸收试验、汗液试验、基因检测等。还可能进行超声、X 线、CT、病理组织活检、动脉血气分析等检查以辅助诊断。
- 治疗：治疗目的是改善呼吸及消化系统的症状、清除气道分泌物、控制感染。常用的治疗方法包括对症治疗、饮食疗法、药物治疗及手术治疗等。因本病的临床表现具有较大的个体差异，医生会根据患儿的具体情况，制定个体化的治疗方案。
- 预后：小儿囊性纤维性变通常预后不佳，可并发呼吸系统、消化系统等一系列严重的并发症，大部分患儿无法活过 30 岁。不过，若能及时、规范治疗，可延长患儿的生存时间。
