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遗传机制
患儿致病基因位于第7对染色体长臂的囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因,当父母双方均为携带者(各携带一个突变基因)时,孩子有25%的概率继承两个突变基因而患病,50%的概率成为携带者,25%的概率完全正常。 -
临床表现
该病主要累及呼吸道和消化道,表现为反复呼吸道感染、胰腺功能不全、汗液氯离子浓度升高等。由于黏液分泌异常,患儿可能出现持续性咳嗽、呼吸困难、脂肪泻等症状。 -
预防与诊断
通过产前基因检测(如检测CFTR基因突变)可进行早期筛查。目前虽无根治方法,但早期规范治疗(如呼吸道管理、胰酶补充等)可改善预后。
小儿囊性纤维性变具有明确的遗传特性,需通过遗传咨询和基因检测进行风险评估。