1. 药物治疗
- 靶向药物:针对CFTR基因突变的患者,可使用Trikafta(elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor)等药物,通过增强CFTR蛋白功能改善症状。该药适用于2岁以上携带特定基因突变(如F508del)的患儿。
- 抗生素与祛痰药:用于控制肺部感染和稀释痰液,如阿莫西林、头孢类抗生素及盐酸氨溴索等。
- 酶替代疗法:补充胰酶制剂(如胰酶片)帮助消化,改善营养不良。
2. 综合治疗
- 营养支持:需高热量、高蛋白饮食,补充脂溶性维生素及电解质。
- 物理治疗:通过胸部叩击、呼吸训练等清除气道分泌物。
- 肺移植:终末期患者可考虑肺移植,但需严格评估手术风险。
3. 注意事项
囊性纤维化是遗传性疾病,需终身管理。建议定期复查肺功能、营养状况及基因检测,制定个体化治疗方案。早期规范治疗可显著延长生存期,部分患儿预后已得到明显改善。
若孩子确诊该病,请及时至正规医院儿科或遗传代谢科就诊,避免自行用药延误病情。