小儿囊性纤维性变（Cystic Fibrosis, CF）是一种常染色体隐性遗传病，主要病因和发病机制如下：

1. 遗传因素

囊性纤维性变由位于第7对染色体长臂上的囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因突变引起。

• 基因突变类型：目前已知的突变超过100种，其中最常见的突变是F508del，即在第508位氨基酸位置上苯丙氨酸的缺失。
• 功能影响：CFTR基因编码的蛋白质负责调节上皮细胞膜上氯离子的转运。突变导致CFTR蛋白功能异常，使氯离子和水分的转运受阻，从而引发黏液分泌异常，表现为黏液过度黏稠。

2. 主要病理机制

• 黏液分泌异常：CFTR功能障碍导致黏液腺分泌的黏液变得异常黏稠，堵塞呼吸道和消化道的管道。
• 水、电解质转运障碍：CFTR缺陷使气道表面液体减少，黏液干燥，难以清除，进而引发反复感染和炎症。
• 肺部病变：黏液堵塞气道导致反复感染，初期为毛细支气管炎，逐渐发展为支气管扩张和慢性阻塞性肺病（COPD）。
• 消化系统影响：黏液堵塞胰腺导管，导致胰腺外分泌功能不全，影响消化和吸收。

3. 其他影响因素

• 环境因素：长期暴露于空气污染、烟草烟雾等环境可能加重病情。
• 感染因素：由于黏液分泌异常，患者易感染金黄色葡萄球菌、铜绿假单胞菌等病原体，进一步加重肺部损害。

4. 总结

小儿囊性纤维性变的核心病因是CFTR基因突变，其引起的黏液分泌异常和上皮细胞功能紊乱是疾病的主要病理机制。环境和感染等因素也可能对病情产生重要影响。如需进一步了解，建议咨询专业医生。