小儿囊性纤维性变（Cystic Fibrosis, CF）是一种常染色体隐性遗传病，主要影响外分泌腺的功能，尤其是呼吸道和消化道。这种疾病在儿童中表现为多种症状，其中一些症状尤为明显和典型。
一、小儿囊性纤维性变的总体特征
该疾病为多系统受累的遗传性疾病，主要影响外分泌腺，尤其是呼吸道和消化道的功能。症状通常在婴儿期或儿童早期出现，并随着年龄增长而加重。
二、最明显的症状
1. 呼吸道症状
- 反复感染：约90%的患儿会出现反复的上下呼吸道感染，包括慢性支气管炎、肺不张和肺炎。
- 咳嗽和咳痰：患儿表现为持续咳嗽，咳出脓性黏痰，痰液黏稠且不易咳出。
- 呼吸急促和气短：由于气道分泌物增多和感染，患儿可能出现呼吸急促、气短等症状。
- 鼻部症状：鼻黏膜炎症、水肿和鼻息肉可能导致鼻塞和流涕。
- 长期发展：反复感染可导致支气管扩张、肺功能下降，甚至呼吸衰竭。
2. 消化道症状
- 胎粪性肠梗阻：新生儿期可能出现胎粪性肠梗阻，表现为腹胀、呕吐和胎便排出延迟。
- 消化吸收不良：多数患儿伴有胰腺功能不全，导致消化酶缺乏，出现脂肪泻（大便次数多、量大、恶臭、不成形）。
- 生长发育迟缓：尽管食欲良好，但因消化吸收障碍，患儿体重不增甚至减轻，表现为四肢消瘦但腹部胀大。
- 营养不良：长期营养不良可导致低蛋白血症和水肿。
三、其他系统的表现
虽然呼吸道和消化道症状最为明显，但小儿囊性纤维性变也可能影响其他系统：
- 肝脏疾病：部分患儿可能出现肝硬化、胆管炎或黄疸。
- 代谢异常：如高血糖、多尿等。
- 性腺发育延迟：在年长患儿中可能出现。
- 骨骼问题：如骨质疏松或骨关节病。
四、总结
小儿囊性纤维性变的最明显症状集中在呼吸道和消化道：
- 呼吸道：反复感染、咳嗽、咳痰、呼吸急促、气短等。
- 消化道：胎粪性肠梗阻、脂肪泻、生长发育迟缓等。
这些症状不仅影响患儿的健康和生活质量，还可能导致严重并发症，如呼吸衰竭和营养不良。早期诊断和治疗尤为重要。
