类固醇5α-还原酶2缺乏综合征的晚期症状(主要见于青春期及成年期)包括以下方面:
一、生殖系统及第二性征表现
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男性化特征显现
- 青春期出现变声、肌肉容量增加,阴茎增大(但通常仍小于正常水平),部分患者可能出现阴囊色素沉着。
- 缺乏典型男性毛发特征:如腋毛、阴毛、胡须稀少或完全缺失,且无痤疮或发际退缩。
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生殖器异常持续存在
- 外生殖器畸形持续,如尿道下裂(尤其是会阴型)、盲袋阴道、前列腺发育不良或缺如。
- 睾丸可能位于腹股沟或阴唇阴囊皱褶内,部分患者青春期后睾丸下降至阴囊。
二、生育能力相关症状
- 不育
- 精液量少、黏稠且液化障碍,导致精子运动能力受损;部分患者因射精管开口异常(如盲袋阴道)进一步影响生育。
三、心理及社会适应问题
- 性别认同障碍
- 出生时被误认为女性的患者,青春期因男性化特征显现(如声音低沉、阴茎发育)可能出现性别焦虑,导致社会角色转变需求。
四、其他表现
- 骨骼与代谢
- 骨密度通常正常,身高一般不受显著影响。
- 无乳房发育,或极个别出现轻微乳腺发育。
注:晚期症状的核心矛盾在于雄激素转化障碍导致的外周组织男性化不足与睾酮水平正常之间的矛盾,进而影响生殖功能及心理状态。