类固醇5α-还原酶2缺乏综合征有什么表现症状

一、典型症状

  1. 外生殖器畸形
    患者出生时即表现为阴蒂样阴茎、会阴型尿道下裂、盲袋阴道(无阴道口与尿道口分隔)。部分患者可能伴有前列腺发育不良或隐睾。

  2. 青春期发育异常

    • 男性化特征:青春期后出现变声、肌肉容量增加、阴茎增大(最长可达8cm),但阴毛、腋毛和胡须稀少或缺失。
    • 性功能问题:精子生成障碍或精液异常(如量少、黏稠度高),导致不育。
    • 乳房发育缺失:与典型男性假两性畸形不同,此类患者青春期乳房发育罕见。
  3. 其他体征
    患者骨密度正常,身高通常不受显著影响,青春期无痤疮。

二、伴随症状

  • 性别认同障碍:若未及时诊断,多数患者青春期后出现性别焦虑,需调整性别认同。
  • 心理问题:因外貌与生理性别不符,易产生自卑、抑郁等心理问题。

三、诊断要点
通过激素检测(睾酮/DHT比值显著升高)、基因分析(SRD5A2基因突变)及HCG试验可确诊。

建议出现外生殖器畸形或青春期发育异常的男性患者及时就诊内分泌科,早期干预可改善生活质量。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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