类固醇 5α- 还原酶 2 缺乏综合征目前无法完全根治。原因主要有以下几点:
- 基因缺陷导致的疾病本质:该病是一种常染色体隐性遗传病,由 SRD5A2 基因突变所致,导致体内类固醇 5α- 还原酶 2 缺乏或活性降低,使睾酮不能正常转化为双氢睾酮(DHT),进而影响男性外生殖器发育。由于基因突变是内在的根本原因,目前的医学技术无法将突变基因完全修复或替换,也就难以从根源上根治该疾病。
- 终身的激素替代需求:患者体内缺乏将睾酮转化为 DHT 的关键酶,而 DHT 是男性生殖器官发育和维持正常生理功能所必需的激素。患者通常需要终身使用雄激素进行替代治疗,如十一酸睾酮等,以维持正常的男性特征和性功能。这意味着患者需要长期依赖药物来缓解症状,而不能摆脱对药物的依赖实现真正的根治。
- 复杂的生殖系统问题:该疾病可导致患者精子质量下降,前列腺发育不良导致射精体积小,呈凝胶状且不能液化,从而阻碍精子的运动,导致不育。虽然随着辅助生殖技术的进步,部分患者可通过体外受精技术生育后代,但这并不能解决其本身生殖系统存在的结构和功能异常问题,仍属于通过外部手段解决生育难题,而非根治疾病本身。
不过,通过早期积极的诊治,包括药物治疗和手术治疗等综合措施,多数患者可获得合适的性别重建,能正常生长发育至成年,生活质量也可与常人基本无异。