-
皮肤黏膜症状
- 皮肤薄而透明,过度伸展且易受损,轻微切割伤即可形成裂隙样伤口,愈合后留下“卷烟纸样疤痕”。
- 触摸皮肤有天鹅绒样柔软感,四肢受压易出现紫红色肿块,胫前部常有过度色素沉着。
- 部分患者可能出现皮肤脆弱、易瘀伤,甚至皮下钙化结节。
-
肌肉骨骼系统症状
- 关节明显松弛,活动范围过大,可能导致全身多关节脱位或反复扭伤,常见于肩部、手指、髋部等部位。
- 疲乏、肌肉力量减弱、慢性关节疼痛,活动量减少。
- 先天性畸形如马蹄内翻足、髋关节脱位,或脊柱侧凸等。
-
心血管系统症状
- 可能出现心悸、胸闷、气短等不适,严重时可能因血管脆弱导致动脉瘤或夹层。
-
面部特征
- 宽鼻根、内眦赘皮、前额宽大、眼距较宽等特殊面容。
- 部分亚型(如血管型)可能表现为薄而透明的皮肤,皮下静脉清晰可见。
-
其他症状
- 胃肠道疝(如腹股沟疝、脐疝)、泌尿生殖系统异常(如宫颈机能不全)等。
- 少数患者可能出现运动发育延迟、肌张力减退或疲劳感。
注意:若出现皮肤异常脆弱、反复关节脱位或不明原因血管事件,建议及时就医排查。不同亚型症状差异较大,需结合基因检测和临床评估确诊。