遗传性运动失调性多发性神经炎（Refsum病）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由植烷酸代谢异常导致体内累积引发。核心症状包括视力损害（夜盲、视野缩小）、周围神经病变（肌无力、感觉异常）和小脑共济失调（步态不稳、震颤），常伴随皮肤鱼鳞癣和心脏异常。目前无法根治，但血浆置换可显著缓解症状。
主要临床表现分三方面：
诊断与治疗提示：青少年或成年早期发病者若出现进行性视力下降合并运动失调，需警惕本病。尽管无法治愈，但通过低植烷酸饮食联合血浆置换可延缓病情进展，改善生活质量。早期干预是关键，建议尽早就诊以制定个性化管理方案。
物理治疗 ：包括平衡训练、协调训练、步态训练等，帮助患儿恢复运动功能和平衡能力。 言语治疗 ：针对存在言语障碍的患儿，通过专业训练改善发音、语速和语调等。 药物治疗 ：部分药物如抗癫痫药物和多巴胺受体激动剂可能有助于缓解症状，但需在医生指导下使用，并注意可能的副作用。 饮食管理 ：对于存在吞咽困难或营养摄入不足的患儿，制定个性化饮食计划以确保营养充足。
目前小儿常染色体显性小脑性共济失调（ADCA）尚无根治药物，治疗以缓解症状、延缓病情进展为主 。关键药物包括多巴胺受体激动剂（如金刚烷胺）、抗癫痫药物（如加巴喷丁）和神经营养剂（如甲钴胺），但需严格遵医嘱使用。以下分点详述治疗方向与注意事项： 对症药物 共济失调症状可通过丁螺环酮、利鲁唑等改善神经传导的药物缓解；锥体外系症状（如肌张力障碍）可能需左旋多巴或多巴胺受体激动剂
小儿常染色体显性小脑性共济失调（SCA）是一种遗传性神经退行性疾病，主要影响小脑，导致运动协调障碍 。这种疾病的特点包括进行性共济失调、言语障碍和眼球运动异常。其遗传方式为常染色体显性遗传 ，这意味着只要有一个拷贝的突变基因就足以导致疾病表现。 小脑性共济失调的主要症状是运动协调能力的丧失 。患儿可能会出现步态不稳、动作不协调、手震等症状。这些症状通常在儿童期或青少年期开始显现
河南有多所开设口腔医学专业的学校，以下是一些主要的学校： 南阳医学高等专科学校 ：河南省内口腔医学教育的重点院校，师资力量雄厚，临床实践资源丰富，与多家医院合作实习基地。 开封大学 ：口腔医学专业为省级特色专业，课程设置注重临床技能培养，录取分数相对适中。 郑州澍青医学高等专科学校 ：民办院校中口碑较好，教学设施先进，提供大量模拟实操机会。 河南护理职业学院 ：设有口腔医学技术系
根据2025年最新政策及焦作市实际情况，焦作市城乡居民基础养老金及企业职工基本养老金的发放标准如下： 一、城乡居民基础养老金标准（2025年最新） 调整幅度 2025年1月起，焦作市城乡居民基础养老金每人每月再提高10元，调整后标准分为四档： 四城区、示范区：145元 沁阳市、孟州市：140元 温县、博爱县、武陟县、修武县：138元 全市城乡居民基础养老金水平继续保持全省第二位。
135-145元 根据河南省城乡居民基本养老保险政策，焦作市农民养老金的领取金额由基础养老金和个人账户养老金两部分组成，具体如下： 一、基础养老金标准 现行标准范围 四城区、示范区：145元/月 孟州市、泌阳市：140元/月 温县、博爱县、武陟县、修武县：138元/月 调整历史 2023年1月起，焦作市基础养老金每人每月提高10元，调整后达到上述标准 自2014年实施以来
根据2023年焦作市城乡居民基本养老保险政策，养老金最低领取标准如下： 一、基础养老金标准 全省统一调整 2023年1月1日起，焦作市城乡居民基础养老金标准调整为每人每月 93元至98元 ，其中： 四城区、示范区为 145元 沁阳市、孟州市为 140元 温县、博爱县、武陟县、修武县为 138元 。 财政补贴支持 该标准较2012年启动时增长了约30%，其中： 中央财政增加15元至70元
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小儿常染色体显性小脑性共济失调的病因主要有两个方面： 家族遗传 ：该病为常染色体显性遗传性疾病。患儿的父母其中一方患有此疾病，常染色体中的一条染色体携带了致病基因，其遗传现象不能完全用传统的孟德尔遗传定律解释。若其后代遗传了携带该致病基因的染色体，则会患有该病。 基因突变 ：涉及到的突变基因点非常多，如脊髓小脑性共济失调最常见的基因突变是CAG扩增，扩增次数越多发病年龄越早。这会导致转录异常
小儿常染色体显性小脑性共济失调（autosomal dominant cerebellar ataxia, ADCA）是一种遗传性疾病，主要表现为进行性共济失调、构音障碍、辨距不良、意向震颤等小脑症状，同时可能伴随眼震、锥体束征、肌张力异常等表现。 症状表现 共济失调 ：患者表现为步态不稳，走路时摇摆不定，类似“醉酒步态”，严重时可出现蹒跚或宽基底步态。 辨距不良 ：动作启动时发抖
1280.80元 2022-2023年焦作社保费用参考如下： 养老保险 ： 基数：3179元 企业比例：16% 企业缴纳金额：508.64元 个人比例：8% 个人缴纳金额：254.32元 医疗保险 ： 基数：3179元 企业比例：8% 企业缴纳金额：254.32元 个人比例：2% 个人缴纳金额：63.58元 失业保险 ： 基数：3179元 企业比例：0.70% 企业缴纳金额：22.25元
根据江西省2024年最新政策，哺乳假的具体规定如下： 一、哺乳假时长 夫妻双方每年各享10天育儿假 符合法律、法规规定生育子女的夫妻，在子女三周岁以内，每年可享受各10天的育儿假。 二、政策依据与调整 法律依据 ：依据《江西省人口与计划生育条例》第三十一条规定，除国家法定假期外，增加婚假15日、产假90日，并给予男方护理假30日。 调整说明 ：2024年9月29日（含）后生育的夫妻
子女未满1周岁，单位批准 根据江西省关于哺乳假的相关法律规定和最新政策，哺乳假6个月的申请条件如下： 一、基本申请条件 子女年龄要求 女职工需满足子女未满1周岁（即6个月）的条件，且处于哺乳期。 单位批准 需经用人单位书面批准，单位应结合自身生产经营状况和女职工实际困难审慎审批。 本人申请 女职工需主动提出书面申请，说明哺乳困难的具体情况（如工作强度、家庭负担等）。 二、特殊情形补充
遗传性运动失调性多发性神经炎最明显的症状包括夜盲、视野缩小、四肢远端对称性肌无力等 。具体表现如下： 眼部症状 ：患者可表现为夜盲，视野缩小，这主要是由于非典型性色素沉着性视网膜炎所致，部分病人可有白内障。 神经系统症状 ：主要为慢性进行性多发性周围神经病变，表现为四肢远端对称性肌无力，肌肉萎缩，常自四肢远端开始，渐向近端发展。肌肉萎缩以四肢远端小肌肉为主，可有肌束震颤，腱反射减弱或消失
遗传性运动失调性多发性神经炎（Hereditary Ataxia with Sensory Neuropathy，HASN）是一种由基因突变引起的罕见神经系统疾病，其主要病因是基因突变导致神经系统功能受损 ，特别是影响运动协调和感觉功能。以下是关于HASN病因的详细解析： 1.基因突变是主要病因：HASN主要由基因突变引起，这些突变可以发生在不同的基因上
关键特征 遗传机制 由PHYH或PEX7基因突变引起，影响植烷酸的α氧化代谢，导致其在组织中堆积。 近亲结婚是重要诱因，携带者需通过产前诊断预防患儿出生。 典型症状 眼部症状 ：夜盲、视野缩小、白内障，甚至失明。 神经系统症状 ： 周围神经病变：四肢远端对称性肌无力、肌肉萎缩、手套-袜套样感觉减退。 小脑共济失调：步态不稳、意向性震颤、语言障碍。
遗传性运动失调性多发性神经炎目前尚无根治药物，但通过维生素B族补充、免疫调节剂等治疗可缓解症状，延缓病情进展。 关键治疗方向包括营养神经支持、控制炎症反应 以及限制植烷酸摄入 ，需结合个体病情制定综合方案。 维生素B族补充 ：甲钴胺、维生素B1/B6等可改善神经功能，缓解麻木、肌无力等症状。缺乏时易加重神经损伤，需长期规律服用。 免疫调节剂 ：如硫唑嘌呤
遗传性运动失调性多发性神经炎需要综合干预 ，但尚无根治方法，核心治疗策略包括饮食控制、维生素辅助及对症管理 ，以缓解症状并延缓病情进展。 饮食调整是关键 限制高植烷酸食物（如牛油、部分野菜、蛋类、牛奶）的摄入，可显著减轻周围神经和小脑症状。患者需长期坚持低植烷酸饮食，避免病情恶化。 维生素辅助治疗 维生素E和维生素A可能通过竞争性结合植烷酸发挥作用，但疗效因人而异，需在医生指导下尝试
遗传模式 该病由常染色体隐性基因突变引起，患者需从父母双方各继承一个致病基因才会发病。若父母均为携带者（各携带一个突变基因），其子代有25%的概率患病，50%的概率成为携带者，25%的概率完全正常。 高发人群 近亲结婚的子代 ：近亲婚配显著增加隐性遗传病的发病风险。 家族遗传史者 ：家族中已有确诊患者或携带者的后代患病概率更高。 基因携带者子代
遗传性运动失调性多发性神经炎（Hereditary Motor and Sensory Neuropathy, HMSN），也称为Refsum病或植烷酸累积症，是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。这种疾病是由于体内植烷酸代谢障碍导致其在血液和其他组织中异常积累，进而影响神经系统和视网膜功能。 首先需要明确的是，遗传性运动失调性多发性神经炎目前尚无根治方法。现有的治疗方法主要是为了缓解症状
