赖氏综合征(Leigh syndrome),也称为亚急性坏死性脑脊髓病,是一种罕见的遗传性神经代谢疾病。其最明显的症状包括:
- 1.运动障碍:这是赖氏综合征最常见的症状之一。患者可能会出现肌无力、运动发育迟缓、共济失调(协调能力差)和肌肉痉挛。
- 2.发育迟缓:患儿通常在婴儿期或儿童早期表现出发育迟缓,包括认知和运动技能的发育迟缓。
- 3.呼吸问题:呼吸异常是另一个显著症状。患者可能会出现呼吸急促、呼吸暂停或呼吸节律异常。
- 4.眼部问题:包括眼球震颤(眼球不自主地快速移动)、视力丧失和视网膜病变。
- 5.神经系统问题:患者可能会出现癫痫发作、智力障碍和脑干功能障碍。
- 6.喂养困难:由于肌肉无力和协调能力差,患者可能会出现喂养困难,导致营养不良。
- 7.代谢紊乱:由于线粒体功能障碍,患者可能会出现乳酸酸中毒等代谢紊乱。
这些症状的严重程度和出现时间因人而异,且病情通常是进行性的,逐渐恶化。由于赖氏综合征是一种严重的疾病,患者通常需要多学科的医疗团队进行综合管理。如果怀疑患有赖氏综合征,建议尽早进行基因检测和专业的医学评估。