赖氏综合征如果不及时治疗，可能引发严重脑损伤、肝功能衰竭甚至死亡。这种罕见但危险的代谢性疾病会导致细胞线粒体功能异常，使多个器官系统陷入能量危机，儿童患者可能在48小时内出现意识障碍，成年患者则可能突发急性脑病，病情恶化速度远超普通代谢疾病。
1. 进行性脑水肿与神经损伤
未治疗的赖氏综合征患者，脑部会因氨中毒和线粒体功能障碍引发星形胶质细胞肿胀。这种病理改变会导致颅内压急剧升高，数据显示约30%未干预病例在发病72小时内出现昏迷。随着病情进展，可能永久性损伤基底神经节，引发运动障碍和认知功能减退。
2. 肝脏脂肪变性恶化
肝脏作为代谢核心器官，在缺乏治疗时会率先出现微泡性脂肪沉积。临床观察发现，未干预患者的血清转氨酶水平可在24小时内飙升10倍以上，导致凝血功能障碍。约有15%的病例会发展为急性肝衰竭，此时仅能通过肝移植挽救生命。
3. 多器官连锁衰竭
线粒体能量代谢崩溃会引发多米诺效应：心肌细胞ATP生成减少导致心律失常，胰腺β细胞功能障碍引发应激性高血糖，肾小管上皮细胞损伤造成急性肾损伤。尸检报告显示，死亡病例普遍存在3个以上器官系统衰竭。
4. 代谢紊乱恶性循环
未被纠正的高氨血症（常>200μmol/L）会抑制尿素循环酶活性，形成自我强化的毒性循环。脂肪酸β氧化受阻导致酰基肉碱异常堆积，这些代谢产物本身具有神经毒性，加重脑损伤程度。
5. 长期后遗症风险
即使存活，未经规范治疗的患者中有40%遗留神经系统后遗症，包括小脑性共济失调、视神经萎缩等。儿童患者可能出现发育倒退，语言能力和运动功能永久性受损，部分病例需要终身康复治疗。
当出现呕吐、意识改变等警示症状时，应立即就医进行血氨检测和基因筛查。早期静脉注射左旋肉碱、精氨酸等代谢调节剂，配合血液净化治疗，可将死亡率从50%以上降至10%以内。任何延误都可能导致不可逆的器官损伤，治疗窗口期往往不超过黄金24小时。
