常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病不具有传染性。
-
疾病概述:
- 常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病(CARASIL)是一种家族遗传性的非动脉硬化性、非淀粉样变脑小血管病,由10号染色体HTRA1基因突变导致。
- 它好发于青年人,以秃头、腰痛、白质脑病为主要临床特征,也称青年发病的Binswanger样白质脑病。
-
病因分析:
- CARASIL的病因明确为10号染色体HTRA1基因突变,这种突变是遗传性的,与传染性无关。
- HTRA1基因编码的Htra1丝氨酸蛋白酶活性下降,影响细胞内的信号转导,从而引起小动脉的一系列病理改变。
-
临床表现:
- CARASIL的首发症状多为步行障碍及一侧下肢无力,或性格改变、记忆障碍和前庭神经症状等。
- 随着病情发展,患者可能出现痴呆、锥体束征、锥体外系症状和假性延髓麻痹等症状。
- 脱发、腰痛也是该疾病的常见表现。
-
诊断方法:
- 诊断CARASIL主要依据特征性临床症状和神经影像学检查,如CT显示弥漫性脑白质病变,基底核及大脑白质腔隙性梗死;MRI检查可见大脑白质广泛高信号等。
- 确诊还需参考患者的家族史,如双亲或祖父母近亲结婚的遗传背景等。
-
治疗预后:
- CARASIL目前无特异疗法,但使用噻氯匹定治疗可使卒中发作停止。
- 患者一般在出现脑病症状后10年内死亡,但随着医疗及护理条件的改善,生存期可延长至10~20年。
常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病是一种遗传性疾病,不具有传染性。其病因、临床表现、诊断方法和治疗预后均与传染性疾病有明显区别。