常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病（CARASIL）是一种遗传性脑小血管病，其特征包括：
病因
- 遗传因素：由10号染色体的HTRA1基因突变导致，该基因编码的Htra1丝氨酸蛋白酶活性下降，影响其在细胞内的信号转导，从而引起小动脉的内膜纤维性增厚、中膜平滑肌细胞大量丢失、外膜菲薄、管腔闭塞等病理改变。
临床表现
- 发病年龄：多于20～40岁起病，男性多见。
- 首发症状：多为步行障碍及一侧下肢无力，或以性格改变、记忆障碍和前庭神经症状发病。
- 脑病症状：与Binswanger病类似，主要表现为痴呆、锥体束征、锥体外系症状和假性延髓麻痹等。
- 脱发：多数病例可有脱发，10～20岁出现，表现为头发稀疏或秃头。
- 腰痛：大部分的患者有急性腰痛史，多因腰椎间盘突出造成。
检查
- 脑脊液常规检查：脑脊液、血清中ApoE多态性及Tau蛋白定量、β淀粉样蛋白片段，有诊断意义。
- 神经影像学检查：CT显示弥漫性脑白质病变，基底核及大脑白质腔隙性梗死。MRI检查可见大脑白质广泛高信号；基底核、脑桥及大脑脚常可见小的散在高信号。
诊断
- 症状和体征：40岁前出现症状，临床呈进行性智能低下、锥体束征、锥体外系症状和假性延髓麻痹等。
- 脱发：早年（10～20岁）出现秃头或广泛头发稀疏。
- 腰痛：急性反复腰痛，伴变形性脊椎病或椎间盘突出。
- 血压：血压＜140mm/90mmHg，未服过降压药。
- 排除其他疾病：无肾上腺白质营养不良等侵犯脑白质的疾病。
治疗
目前尚无特效治疗方法，治疗主要针对症状进行支持性治疗，包括药物治疗、康复训练等。
鉴别诊断
- CADASIL：与CARASIL均有认知障碍、精神症状、神经系统体征如假性延髓麻痹、步态不稳和锥体束征等，但无脑卒中的危险因素，不伴高血压病。
- Binswanger病：55～65岁发病，有脑卒中的危险因素如高血压、糖尿病等，临床症状不同，缺少秃头和腰痛等症状。
- Nasu病：常染色体隐性遗传，约20岁发病，四肢疼痛及病理性骨折，30～40岁出现脑症状。MRI显示白质弥漫性脱髓鞘，骨X线平片可见多发性囊肿阴影。
- 肾上腺白质营养不良：常染色体隐性遗传，小儿多见，成人起病变异型极少，也有秃头，主要表现为痉挛性截瘫。病理无血管病变，生化检查血极长链脂肪酸增高。
CARASIL是一种罕见的遗传性疾病，需要通过基因检测和详细的临床评估来确诊。如果怀疑患有该病，建议咨询神经科医生或遗传咨询师以获取专业建议和治疗方案。
