常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病病因

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  1. ​​基因突变​​
    该病由位于10号染色体的​​HTRA1基因突变​​导致，该基因编码的Htra1丝氨酸蛋白酶活性下降，影响细胞内信号转导，进而引发小动脉内膜纤维性增厚、中膜平滑肌细胞丢失等病理改变。目前报道的突变位点包括第2、3、4、6号外显子，如p.V175E、p.A252T、p.R274Q等，这些突变通过降低蛋白活性或导致蛋白缺失，最终影响血管功能。

  2. ​​血管病理改变​​
    病变以脑白质小动脉（直径100-400μm）为主，表现为内膜纤维化、玻璃样变、内弹力层断裂及管腔闭塞，但颅底大血管通常不受累，无淀粉样物质沉积。部分研究推测炎症机制可能参与，如变态反应导致脑内动脉坏死性血管炎。

  3. ​​遗传背景​​
    CARASIL为常染色体隐性遗传，需双亲携带突变基因才会发病。部分患者有近亲结婚史，符合隐性遗传规律。

  4. ​​其他可能因素​​
    尽管病因尚未完全明确，但有研究提出外伤、血管性缺血等因素可能与症状进展相关。骨骼系统退行性变（如腰椎间盘突出）可能与血管病变导致的缺血有关。

CARASIL的核心病因是​​HTRA1基因突变​​引发的血管病理改变，遗传因素和环境因素可能协同作用影响疾病进展。

提示：本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医。
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