基底核钙化症的病因目前尚未完全明确，但研究认为主要与遗传因素、外源性毒物、铁及磷酸钙代谢异常、免疫因素四大机制相关。其中，遗传性病例占比显著，部分家族呈现常染色体显性或隐性遗传模式；代谢异常（尤其是钙磷失衡）则与2/3的病例密切相关，常伴随甲状旁腺功能异常。
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遗传因素：家族性病例多表现为青春期或成年早期发病，存在遗传早发现象。部分患者合并假性甲状旁腺功能减退Ⅱ型、难治性贫血等遗传性疾病。研究发现，14号染色体特定基因位点（如D14S1014）的异常与该病高度关联。
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外源性毒物：某些毒素（如鹅膏蕈氨酸）可激活脑内谷氨酸受体，引发神经毒性反应，导致钙在基底核区异常沉积。动物实验中，毒素注入后3周即可观察到类似病理改变。
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代谢异常：铁转运缺陷及低钙血症是核心诱因。患者常出现血清铁蛋白降低、铁沉积异常，或伴发甲状旁腺功能减退，引发钙磷代谢紊乱，加速脑内钙化斑形成。
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免疫机制：部分病例与自身免疫疾病（如类风湿性关节炎）相关，钙化斑周围可见炎性细胞浸润，且免疫指标（如CRP、抗核抗体）异常升高。
总结：基底核钙化症是多种机制共同作用的结果，早期识别遗传风险、避免毒素暴露及监测代谢指标对预防至关重要。若出现运动障碍或精神症状，需结合影像学检查明确诊断。
