亨廷顿病性痴呆是一种常染色体显性遗传疾病,具有明确的家族遗传性。若父母一方携带致病基因,子女有50%的遗传概率,且发病后可能出现进行性痴呆、运动障碍等症状。
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遗传机制
亨廷顿病由4号染色体上的HTT基因突变引起,CAG三核苷酸异常重复导致有害蛋白堆积,破坏脑神经细胞功能。这种突变以显性模式遗传,仅需一个异常基因即可致病。 -
家族风险
家族中存在患者时,直系亲属患病风险显著增加。基因检测可提前确认是否携带突变,但无法预测具体发病时间或症状严重程度。 -
症状与病程
患者通常在中年后出现症状,包括不自主运动(舞蹈症)、认知衰退及精神异常。痴呆症状随病情恶化逐渐加重,最终影响生活能力。
早期基因筛查和遗传咨询对高风险家庭至关重要,可帮助制定生育或医疗规划。目前尚无根治方法,但干预措施可缓解症状进展。