亨廷顿病性痴呆是一种由单基因常染色体显性遗传(4号染色体突变)引发的神经退行性疾病,基底节和大脑皮层变性是核心病理特征,临床表现为舞蹈样运动障碍与进行性痴呆。其病因可归纳为以下关键因素:
-
遗传机制
致病基因HTT位于4号染色体短臂,突变导致异常亨廷顿蛋白积累,父或母患病时子女有50%遗传概率。白种人发病率较高,但我国也有百余家系病例报道。 -
神经生化异常
基底核和纹状体中γ-氨基丁酸(GABA)水平显著降低,多巴胺(DA)和去甲肾上腺素(NE)水平升高,引发运动与认知功能失调。 -
脑结构病变
特征性改变包括额叶、尾状核萎缩及神经细胞脱失,伴随胶质增生。早期以尾状核萎缩最明显,后期扩散至全脑。 -
环境与代谢因素
部分研究提示环境因素可能加速病程,但具体机制未明;先天性代谢缺陷也可能参与神经功能退化。
该病目前无法治愈,但明确病因有助于早期基因筛查与症状管理。患者需关注家族遗传史并及时就医评估。