基底核钙化症是一种较为罕见的神经系统疾病。以下是关于它的详细介绍：
- 病因：
- 遗传因素：多为散发，也有家族性发病报告，呈常染色体隐性或显性遗传。部分患者可伴其他遗传性疾病，如假性甲状旁腺功能减退 Ⅱ 型、难治性贫血等。
- 外源性毒物：可激活脑内谷氨酸受体，产生兴奋性神经毒作用，导致钙在某些脑区沉积。
- 铁及磷酸钙代谢异常：在基底核钙化症发病机制中占重要地位。部分家族性患者存在明显铁代谢障碍，如血清铁蛋白水平下降等。部分患者出现阵发性低钙血症，可能与伴发甲状旁腺功能减退有关。
- 免疫因素：某些患者青年时患类风湿性关节炎等，检查发现血沉明显增快，部分病例活检发现钙斑周围免疫炎性细胞浸润。
- 临床表现：
- 运动障碍：如扭转痉挛、单侧或双侧手足徐动症、震颤及共济失调等，可见以肌强直为突出表现的帕金森综合征。手足徐动症随病程可完全消失，仅遗留帕金森综合征症状。
- 精神障碍：部分患者出现抑郁、躁狂、强迫行为、攻击性、易激惹、淡漠、性别倒错、谵妄等。
- 痴呆：是该病最常见临床表现之一，早期表现为智能减退，多为隐匿性，其后出现记忆力、语言、时间及空间定向力减退。
- 其他：与钙磷代谢异常有关的甲状旁腺功能减退或假性甲状旁腺功能减退占基底核钙化病例中的 2/3 左右，患者血清钙含量减少，有手足搐搦、惊厥表现。
- 检查：
- 实验室检查：血清钙含量正常，但伴甲状旁腺功能减退或假性甲状旁腺功能减退者血清钙减少。血常规生化、脑脊液常规检查无特异性。药物微量元素及生化检查有助于病因诊断。
- CT 检查：可见对称性基底核钙化斑 > 800mm²，是该病重要的诊断标准，小脑齿状核和大脑皮质也可有钙化斑。
- MRI 检查：可见脑基底核及部分灰质 T2WI 高信号，伴痴呆者可见双侧半卵圆中心区高信号。SPECT 检查发现双侧基底核脑血流量较脑皮质明显降低，血流量降低程度与疾病严重程度呈正比。
- 诊断：根据运动障碍症状伴精神障碍、智能减退等，CT、MRI 可见双侧基底核对称性钙化斑，有家族史更支持诊断。同时需积极寻找病因，明确为特发性或某些特殊原因导致的 Fahr 综合征。Moskowitr 提出的 Fahr 病新诊断标准包括 CT 或 X 线有双侧基底核对称性钙化、无假性甲状旁腺功能减退临床表现、血清钙磷在正常范围内等。
- 治疗：本病无特效疗法，主要是对因及对症治疗。引起椎体外系症状可酌情应用抗帕金森病药物及控制手足徐动症药物，精神症状可用抗精神病药物。也有报道可试用血小板凝集抑制剂或脑血管扩张剂等。
基底核钙化症的病程通常较长，部分患者可活到 70 岁以上。有遗传背景者可通过避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等措施，防止患儿出生。
