基底核钙化症最明显的症状主要表现为运动功能障碍、认知能力下降和精神行为异常,其中以肢体僵硬、震颤、动作迟缓等运动障碍最为突出,常伴随记忆力减退和情绪波动。这些症状与钙盐在基底核区域的异常沉积导致的神经功能损伤密切相关,早期识别对延缓病情进展至关重要。
1. 运动功能障碍
患者常出现肌张力增高导致的肢体僵硬,表现为行走困难或步态不稳。约60%的病例存在静止性震颤,尤其在手臂放松时抖动明显。部分患者会发展出类似帕金森病的动作迟缓,如面部表情减少、写字变小(小写症)等,严重时甚至无法完成系纽扣等精细动作。
2. 认知功能衰退
基底核与大脑皮层连接异常会导致执行功能受损,表现为短期记忆下降、注意力难以集中。随着钙化灶扩大,可能出现计算力减退、逻辑推理能力降低,约35%的患者在发病5年内会出现轻度认知障碍,部分可能进展为痴呆。
3. 精神行为异常
约45%的患者出现抑郁或焦虑症状,表现为情绪低落、兴趣丧失或过度担忧。部分病例伴随幻觉、妄想等精神病性症状,夜间易出现意识混乱。儿童患者可能表现为突发的攻击性行为或社交能力退化。
4. 其他伴随症状
约20%的病例报告慢性头痛,多位于前额或枕部。少数患者出现癫痫发作,以局灶性运动性发作常见。内分泌紊乱也较普遍,包括甲状腺功能异常和钙磷代谢失调,可能与基底核参与激素调节有关。
当出现不明原因的肢体僵硬合并认知功能下降时,建议尽早进行头颅CT检查。基底核区对称性钙化灶是诊断的重要依据,但需排除甲状旁腺功能减退等继发性因素。早期干预可显著改善运动症状,认知训练联合药物治疗能有效延缓功能退化。