基底核钙化症(又称Fahr病)是一种罕见的神经系统疾病,以大脑基底核、丘脑等区域对称性钙化为核心特征,可引发运动障碍、认知衰退和精神异常。关键亮点包括:①多为遗传性或代谢异常导致;②症状呈进行性加重,从震颤、痴呆到癫痫发作;③目前无特效疗法,需综合对症治疗与康复管理。
病因与机制
基底核钙化症病因复杂,遗传因素占主导,呈常染色体显性或隐性遗传。其他诱因包括铁/钙磷代谢异常、外源性毒物(如铅)或免疫紊乱。钙沉积破坏神经传导,导致运动与认知功能逐步退化。
典型症状
患者表现多样:
- 运动障碍:帕金森样震颤、肌强直、舞蹈样动作或共济失调;
- 精神异常:抑郁、躁狂、攻击行为或进行性痴呆;
- 其他症状:癫痫发作、智力减退、语言障碍等。青少年或成年早期起病需高度警惕。
诊断与检查
头颅CT是首选检查,能清晰显示基底核对称钙化斑(>800mm²)。MRI辅助评估脑组织损伤,血液检测可排除甲状旁腺功能异常等继发因素。
治疗与管理
目前以对症支持为主:
- 药物控制运动症状(如左旋多巴)及精神异常(抗精神病药);
- 康复训练延缓认知衰退,改善生活质量;
- 心理干预与家庭护理至关重要,尤其针对抑郁、焦虑等情绪问题。
总结提示
基底核钙化症虽无法根治,但早期干预可显著延缓病情。有家族史或不明原因运动/精神症状者,建议尽早就医排查。保持健康生活方式(如均衡饮食、避免毒物接触)可能降低风险。