慢性进行性舞蹈病，也称为亨廷顿舞蹈症（Huntington's disease, HD），是一种罕见但严重的遗传性神经系统退行性疾病。它以常染色体显性的方式遗传，意味着如果父母一方携带致病基因，则子女有50%的几率继承该疾病。
病因与发病机制
亨廷顿舞蹈症是由位于4号染色体短臂上的亨廷顿基因（HTT）中的CAG三核苷酸重复序列异常扩增导致的。正常情况下，这个重复序列的长度在10到35次之间，而在亨廷顿舞蹈症患者中，这一序列会扩展到36次或更多，次数越多，发病年龄通常越早。这种突变导致亨廷顿蛋白的异常表达，最终引起神经细胞死亡，特别是大脑纹状体内的尾状核和壳核区域，这些区域负责控制运动、认知以及情绪调节。
临床表现
运动障碍
亨廷顿舞蹈症的主要特征之一是不自主的舞蹈样动作，即快速而不规则的肌肉收缩，这些动作可能涉及面部、四肢和躯干。早期症状可能包括轻微的手足徐动症、挤眉弄眼、摇头耸肩等，随着病情进展，动作变得越来越剧烈，并可能导致跌倒和其他伤害。
认知障碍
除了运动障碍外，患者还会经历认知功能下降，这通常表现为执行功能障碍，如计划和组织能力受损。随着疾病的进展，记忆力减退和全面的认知衰退也会发生，最终发展为痴呆状态。
精神障碍
精神健康问题也是亨廷顿舞蹈症的重要组成部分，常见症状包括抑郁、易激惹、淡漠、焦虑等，严重时可能出现妄想、幻觉甚至自杀倾向。
检查与诊断
确诊亨廷顿舞蹈症依赖于详细的家族史、典型的临床表现以及基因检测。通过基因检测可以识别出HTT基因上的CAG重复数是否超出正常范围，这是目前最准确的确诊方法。
治疗与管理
当前没有治愈亨廷顿舞蹈症的方法，治疗主要是对症处理，旨在改善生活质量并缓解症状。药物治疗可能包括使用多巴胺D2受体阻滞剂来减少舞蹈样动作，抗抑郁药或抗精神病药来管理情绪和行为问题。物理疗法、职业疗法和言语疗法也被用来帮助维持患者的日常活动能力和沟通能力。
慢性进行性舞蹈病是一种复杂的遗传性疾病，影响着患者的运动、认知及情感等多个方面。尽管无法根治，但通过综合性的医疗干预和支持服务，可以帮助患者及其家庭更好地应对疾病带来的挑战。
