慢性进行性舞蹈病（又称亨廷顿病、遗传性舞蹈病）是一种以运动障碍、认知功能下降及精神异常为核心表现的常染色体显性遗传性神经退行性疾病。以下为综合信息：
定义与别名
- 该病属于基因动态突变病范畴，因4号染色体HTT基因突变导致CAG三核苷酸重复序列异常扩增。
- 别名包括亨廷顿舞蹈症、大舞蹈病、遗传性慢性进行性舞蹈病等。
遗传特征
- 呈常染色体显性遗传，外显率高，子女患病概率为50%。
- 致病基因HTT编码的亨廷素（Huntingtin）蛋白异常，主要影响基底节和大脑皮质神经细胞。
病因与病理机制
- 基因突变导致纹状体、尾状核等脑区神经细胞脱失，并伴随泛素阳性核内包涵体形成。
- 病变累及运动调控通路，引发不可逆的神经功能衰退。
临床表现
- 运动障碍
- 早期表现为面部、躯干或四肢不自主的舞蹈样动作（如挤眉弄眼、手指摆动）。
- 随病情进展出现吞咽困难、肌张力降低、步态异常。
- 认知障碍
- 记忆力减退、注意力不集中，最终发展为痴呆。
- 精神异常
- 抑郁、焦虑、幻觉等精神症状常见。
诊断依据
- 临床诊断：家族史结合典型三联征（运动、认知、精神障碍）。
- 基因检测：检测HTT基因CAG重复次数（≥40次可确诊）。
- 辅助检查：脑部影像学显示基底节萎缩。
治疗与管理
- 药物治疗：多巴胺受体阻滞剂（氟哌啶醇、利培酮）缓解舞蹈样动作；抗抑郁药（舍曲林）改善精神症状。
- 康复支持：物理治疗与运动训练延缓功能退化。
- 心理干预：针对患者及家属的心理辅导减轻疾病负担。
预后
- 病程呈进行性恶化，发病后生存期约15-20年。
- 目前无根治方法，但早期干预可部分改善生活质量。
注：以上信息整合自多维度医学资料，需结合临床实际进行个体化诊疗。
