慢性进行性舞蹈病(Huntington's Disease,HD),也称为亨廷顿舞蹈症,是一种遗传性神经退行性疾病。它是由Huntington基因(HTT基因)中的CAG三核苷酸重复序列异常扩增引起的。
遗传方式:
慢性进行性舞蹈病是一种常染色体显性遗传病。这意味着:
- 1.显性遗传:只要有一个有缺陷的HTT基因拷贝,个体就会发病。如果父母中有一方携带该基因突变,子女有50%的概率继承该突变基因并可能发病。
- 2.常染色体:该基因位于常染色体上,而非性染色体,因此男女遗传概率相同。
遗传风险:
- 如果父母一方患有慢性进行性舞蹈病,子女有50%的概率继承该疾病。
- 如果父母双方均未携带突变基因,子女不会患该病。
- 如果父母双方均携带突变基因,子女患病的风险会更高。
遗传咨询和基因检测:
由于该疾病的遗传性质,家族中有慢性进行性舞蹈病史的个体可以考虑进行基因检测和遗传咨询,以了解自身和子女的患病风险。
慢性进行性舞蹈病是一种遗传性疾病,具有显性遗传特征。如果家族中有该病史,个体应考虑进行基因检测和遗传咨询,以评估患病风险。