一、生理症状
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低钙血症与手足搐搦
出生后24-48小时内即可出现手足肌肉不自主抽动，严重时可能伴随面部肌肉痉挛，需通过补充钙剂缓解。 -
特殊面容
表现为眼距增宽、斜眼、鼻尖圆钝、下颌小、耳郭畸形（如低位耳或耳轮发育不全），部分患儿有腭裂或颧骨扁平。 -
心脏畸形
多数患儿存在先天性心脏病，如法洛四联症、肺动脉闭锁或主动脉狭窄，表现为心率异常、皮肤青紫、呼吸困难等。 -
反复感染
因胸腺发育不全导致免疫力低下，易发生肺炎、口腔念珠菌感染、腹泻等，严重感染可能危及生命。 -
发育迟缓与认知障碍
存活患儿常出现语言、运动发育落后，如说话晚、走路迟，部分伴有智力发育迟缓和行为异常。
二、心理与社会影响
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情绪与行为问题
部分患儿可能出现焦虑、易怒或社交困难，需家庭和医疗团队的心理支持。 -
家庭压力
长期治疗（如免疫调节、手术）和高感染风险会给家庭带来经济和心理负担。
三、治疗与预后
- 急性期处理：新生儿期需紧急纠正低钙血症，控制感染，必要时进行心脏手术。
- 长期管理：补充钙剂、预防感染、接种灭活疫苗，定期监测免疫功能和心脏状况。
- 预后：完全性病例多在婴儿期夭折；不完全性病例经治疗后可存活，但需终身管理并发症。
若发现新生儿有手足抽搐、特殊面容或心脏杂音等症状，建议尽早就医进行基因检测和免疫评估。
