脂质沉积性肌病通常不容易治愈,原因主要有以下几点:
- 疾病本质:它是一种遗传性代谢疾病,由基因突变致使脂质代谢异常,脂肪在肌肉组织中积聚。这种基因层面的异常使得彻底治愈面临极大挑战,目前的医学水平难以对突变基因进行修复或纠正。
- 症状复杂多样:患者症状表现差异大,可能有肌肉无力、疼痛、萎缩、运动不耐受等症状,严重者会出现呼吸困难、吞咽困难、心肌病等并发症。不同患者的病情严重程度不同,治疗方案需依据个体情况制定,这增加了治疗的复杂性和难度。
- 治疗手段有限:当前主要是对症治疗和支持治疗,比如用药物缓解肌肉疼痛和无力症状、进行康复训练帮助恢复肌肉功能等。虽有基因治疗或干细胞治疗等新兴方法在研究中,但尚未广泛应用于临床。
不过,通过规范的治疗和护理,能够缓解症状,减轻病情,提高患者的生活质量。并且,部分患者如果能早期诊断并积极治疗,病情可得到较好控制,预后相对较好。例如,由晚发型多酰基辅酶 A 脱氢缺陷导致的脂质沉积性肌病,单用核黄素(维生素 B2)疗效确切,部分患者可通过这种方式使症状得到明显改善。