脂质沉积性肌病的治疗需结合药物干预、代谢调节及生活方式调整，以下为目前推荐的最快起效的综合治疗方案：
一、药物治疗（快速控制症状）
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皮质类固醇
- 泼尼松/泼尼松龙：为首选药物，起始剂量20-40mg/d（成人），可快速抑制炎症反应，改善肌肉损伤。
- 调整方案：症状缓解后逐渐减量，维持量5-10mg/d，长期使用需监测副作用（如骨质疏松、血糖升高等）。
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免疫调节剂
- 静脉注射免疫球蛋白（IVIG）：适用于激素疗效不佳或抗体介导的严重炎症，可快速调节免疫反应。
- 免疫抑制剂（硫唑嘌呤/环磷酰胺）：作为激素的补充或替代，用于难治性病例。
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代谢辅助药物
- 左卡尼汀：促进脂肪酸氧化，改善肌肉能量代谢，推荐剂量100mg/kg起始，逐渐调整。
- 辅酶Q₁₀、维生素B₂：辅助调节能量代谢，缓解肌无力症状。
二、病因针对性治疗
- 肉碱缺乏症：直接补充L-肉碱（25mg/kg/次，每日多次）。
- 遗传性代谢缺陷：探索基因治疗（临床试验阶段）或酶替代疗法，需个体化评估。
三、支持性治疗（加速恢复）
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饮食控制
- 低脂高碳水化合物饮食：减少脂质沉积，优化代谢。
- 补充维生素E：通过抗氧化作用保护肌肉细胞，推荐口服制剂或富含维生素E的食物。
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运动与康复
- 有氧训练（如步行、游泳）：改善心肺功能和脂肪代谢效率，需在监测下逐步增加强度。
- 物理治疗：预防肌肉萎缩，维持关节活动度。
四、重症管理
- 呼吸支持：若累及呼吸肌，需无创通气辅助。
- 肌红蛋白尿处理：对症支持，预防肾功能衰竭。
五、注意事项
- 定期监测：包括肌酶谱、肌电图及肌肉功能评估，及时调整方案。
- 避免诱因：如空腹饥饿、剧烈运动，以防急性发作。
药物治疗（激素+代谢调节）联合短期严格饮食控制及运动康复是快速缓解症状的核心策略，具体方案需根据病因及病情严重程度个体化制定。
